Ras MAPK kurs CMKP 2011, Genetyka, kursy-wykłady, Wrocław, IPZDz W-Wa dla lek
[ Pobierz całość w formacie PDF ]
Zakład Genetyki Medycznej
Instytut „Pomnik –Centrum Zdrowia Dziecka”
Rola szlaku sygnalnego Ras-MAPK
w etiologii i patogenezie
zespołu Noonan, CFC i Costello
Elżbieta Ciara
Kurs CMKP, Warszawa, 30.XI-2.XII.2011r.
Przekazywanie sygnału w komórce
Mitogeny
Receptory powierzchniowe
Przekaźniki
II rzędu
Białko A
Białko C
Białko B
Białko D
Przekaźniki I
rzędu
jądro
Czynniki
transkrypcji
cFos, cJun, cMyc
Ekspresja genów
Proliferacja
Embriogeneza
Odpowiedź
komórki
Różnicowanie
Apoptoza
Ontogeneza
Szlak kinazowy Ras-MAPK
(
Ras
-dependent
M
itogen
A
ctivated
P
rotein
K
inase)
EGF
A-RAF
P
Y-
FGF
EGFR
N-RAS
Ub
GTP
CBL
B-RAF
P
Y-
PDGF
FGFR
K-RAS
RAS
Ub
CBL
C-RAF
Y-
RAF
H-RAS
SPRED1
P
PDGFR
NF1
Ub
CBL
SHP2
P
MEK1/2
SOS
MAPK
P
cytozol
P
błona kom.
CREB <<
MNK
RSK2
cJun, cFos, cMyc
jądro
DNA
wzrastanie
Proliferacja
Różnicowanie
Defekty genetyczne szlaku Ras-MAPK
Nowotwory
EGF
Neurofibromatoza typu 1
P
20-30%
FGF
EGFR
GTP
P
PDGF
FGFR
R
AS
RAS
P
RAF
RAF
PDGFR
NF1
P
MEK1/2
MEK1/2
GRB2
SOS
SHP2
GRB2
SOS
SHP2
MAPK
P
MAPK
cytozol
jądro
jądro
P
CREB
RSK2
cJun, cFos, cMyc
CREB
RSK2
błona kom.
cJun, cFos, cMyc
cJun, cFos, cMyc
DNA
DNA
DNA
Proliferacja
Różnicowanie
Ras-opatie
CBL
[ Pobierz całość w formacie PDF ]