rasy ludzkie, genetyka
[ Pobierz całość w formacie PDF ]
R
A
S
Y
?
LUDZKIE
Michael J. Bamshad i Steve E. Olson
ROZUMIANE JAKO GENETYCZNIE WYODR¢BNIONE GRUPY – NIE.
ALE BADACZE MOGÑ WYKORZYSTYWAå PEWNE RODZAJE
INFORMACJI GENETYCZNEJ DO GRUPOWANIA PACJENTÓW
W KATEGORIE ISTOTNE POD KÑTEM LECZENIA CHORÓB
32
ÂWIAT NAUKI
STYCZE¡ 2004
CZY ISTNIEJÑ
STYCZE¡ 2004
ÂWIAT NAUKI
33
zewn´trzne zró˝nicowanie ludzkoÊci: kolory skóry od mlecznobia∏e-
go po ciemnobràzowy; ca∏à gam´ typów w∏osów, od cienkich i pro-
stych jak druty po grube i kr´cone. Ludzie cz´sto zwracajà uwag´ na tego
rodzaju cechy fizyczne oraz pochodzenie geograficzne i przynale˝noÊç kul-
turowà, by dzieliç siebie i innych na „rasy”. Na ile jednak uzasadnione jest
to poj´cie, jeÊli braç pod uwag´ biolo-
gi´? Czy cechy fizyczne dostarczajà rze-
telnej i przydatnej informacji o cechach
genetycznych cz∏owieka, wykraczajàcej
poza stwierdzenie, ˝e dany osobnik ma
geny odpowiadajàce za b∏´kitne oczy
lub k´dzierzawe w∏osy?
Jest to du˝y problem, m.in. dlatego ˝e
w ró˝nych miejscach na kuli ziemskiej
przyjmuje si´ implicite rozmaite definicje
przynale˝noÊci rasowej. KtoÊ okreÊlany w
Stanach Zjednoczonych jako czarny mo-
˝e byç uwa˝any za bia∏ego w Brazylii i
kolorowego (czyli ró˝nego zarówno od
czarnego, jak i bia∏ego) w RPA.
A jednak potoczne definicje rasy po-
zwalajà czasem efektywnie dzieliç ludzi
na kategorie zwiàzane z okreÊlonà ge-
netycznie podatnoÊcià na pewne choro-
by. Na przyk∏ad niedokrwistoÊç sierpo-
wata wyst´puje przede wszystkim u
osób, których przodkowie wywodzili si´
g∏ównie z Afryki lub basenu Morza Âród-
ziemnego, a mukowiscydoza o wiele cz´-
Êciej atakuje osoby pochodzenia euro-
pejskiego. Natomiast wyniki pewnych
badaƒ, budzàcych wprawdzie kontro-
wersje, wskazujà, ˝e niektóre leki prze-
ciwko chorobom serca cz´Êciej okazujà
si´ nieskuteczne w przypadku Afroame-
rykanów ni˝ innych grup.
W ciàgu minionych kilku lat naukow-
cy zbierali dane o profilu genetycznym
rozmaitych populacji w Êwiecie, próbu-
jàc poznaç zwiàzek mi´dzy pochodze-
niem a zapadalnoÊcià na poszczególne
choroby. Informacje, które uzyskali, po-
zwalajà rozwik∏aç kilka nacechowanych
emocjonalnie spornych kwestii: czy na
podstawie informacji genetycznej mo˝-
na wyró˝niç grupy ludzi o wspólnym
dziedzictwie i przypisywaç do nich po-
szczególne osoby; czy takie grupy ÊciÊle
odpowiadajà przyjmowanym a priori
opisom, stosowanym dziÊ szeroko do
definiowania ras; a jeÊli chodzi o prak-
tyczne zastosowanie definicji ras – czy
podzia∏ ludzi na rasy lub pod kàtem
podobieƒstwa genetycznego daje jakie-
kolwiek u˝yteczne wskazówki co do
przebiegu chorób u cz∏onków poszcze-
gólnych grup i ich podatnoÊci na lecze-
nie farmakologiczne.
Mówiàc ogólnie, na pierwsze pytanie
nale˝a∏oby odpowiedzieç twierdzàco,
na drugie przeczàco, a na trzecie twier-
dzàco, lecz z pewnymi zastrze˝eniami.
Odpowiedzi te opierajà si´ na kilku ogól-
nych stwierdzeniach dotyczàcych ras i
genetyki. Pewne grupy faktycznie ró˝-
nià si´ genetycznie od innych, ale sposób
ich definiowania zale˝y od tego, które
geny porównujemy. Upraszczajàc, mo˝-
na zostaç zakwalifikowanym do jednej
grupy na podstawie genów okreÊlajà-
cych kolor skóry, a do innej na podsta-
wie innych cech. Jak wykaza∏y liczne
badania, oko∏o 90% zró˝nicowania ge-
netycznego wyst´puje w obr´bie popu-
lacji zamieszkujàcej dany kontynent, na-
tomiast ró˝nice mi´dzy populacjami z
ró˝nych kontynentów odpowiadajà je-
dynie za pozosta∏e 10%. Innymi s∏owy,
skala zró˝nicowania genetycznego we-
wnàtrz okreÊlonej populacji ludzkiej jest
o wiele wi´ksza ni˝ pomi´dzy dwiema
populacjami. Oznacza to, ˝e jednostki
z ró˝nych populacji ró˝nià si´ mi´dzy
sobà Êrednio tylko nieco bardziej ni˝
cz∏onkowie tej samej populacji. Ludz-
kie populacje, choç bardzo podobne do
siebie, sà jednak zwykle rozró˝nialne.
Jak klasyfikowaç ludzi?
PIERWSZYM KROKIEM
w kierunku okreÊle-
nia zwiàzków pomi´dzy przyjmowanymi
spo∏ecznie definicjami rasy a dziedzic-
twem genetycznym powinno byç znale-
zienie rzetelnego podzia∏u danej popu-
lacji na grupy na podstawie pochodzenia
przodków. W ciàgu oko∏o 100 tys. ostat-
nich lat ludzie nieró˝niàcy si´ anatomicz-
nie od wspó∏czesnych dotarli z Afryki do
innych cz´Êci Êwiata, a liczebnoÊç na-
szego gatunku bardzo si´ zwi´kszy∏a.
Ekspansja ta pozostawi∏a czytelny Êlad
w naszym DNA.
Aby okreÊliç stopieƒ pokrewieƒstwa
mi´dzy grupami, genetycy wykorzystu-
jà drobne ró˝nice w budowie DNA,
zwane polimorfizmami (dotyczà one
szczególnie sekwencji par zasad, czyli
podstawowych cegie∏ek, z których sk∏a-
da si´ DNA). Wi´kszoÊç takich polimor-
fizmów wyst´puje poza genami, czyli
odcinkami kodujàcymi informacje nie-
zb´dne do syntezy bia∏ek (czàsteczek
stanowiàcych du˝à cz´Êç naszego cia-
∏a, odpowiedzialnych za reakcje che-
miczne podtrzymujàce ˝ycie). W zwiàz-
ku z tym zró˝nicowanie ma charakter
neutralny, czyli nie wp∏ywa bezpoÊred-
nio na poszczególne cechy. Pewne poli-
morfizmy wyst´pujà jednak tak˝e w ge-
nach i mogà powodowaç indywidualne
Przeglàd /
Genetyczne aspekty rasy
n
Cechy zewn´trzne, na których bazuje wi´kszoÊç definicji rasy – na przyk∏ad kolor skóry
i typ w∏osów – koduje niewielka liczba genów. Natomiast pozosta∏e geny u dwóch osób
tej samej „rasy” mogà si´ mi´dzy sobà bardzo ró˝niç. I odwrotnie, dwie osoby ró˝nych ras
mogà byç genetycznie bardziej zbli˝one ni˝ dwaj przedstawiciele tej samej rasy.
n
Mimo to mo˝na wykorzystywaç badania genetyczne do klasyfikowania wi´kszoÊci
du˝ych populacji na grupy zwiàzane z pochodzeniem geograficznym. PodejÊcie takie
nie sprawdza si´ jednak w przypadku populacji, które powsta∏y niedawno
w wyniku mieszania si´ ró˝nych grup.
n
Implikacje medyczne zró˝nicowania genetycznego zwiàzanego z rasà pozostajà
kwestià dyskusyjnà.
34
ÂWIAT NAUKI
STYCZE¡ 2004
R
ozejrzyjcie si´ po ulicy w jakimkolwiek du˝ym mieÊcie, a zobaczycie
Skala
zró˝nicowania
genetycznego
w obr´bie danej
populacji jest
o wiele wi´ksza
ni˝ pomi´dzy
populacjami.
zró˝nicowanie okreÊlonych cech oraz
choroby genetyczne.
Sekwencjonujàc ludzki genom (po-
znajàc pe∏ny sk∏ad jàdrowego DNA),
naukowcy wykryli miliony polimorfi-
zmów. Ich rozk∏ad w poszczególnych
populacjach odzwierciedla histori´ tych-
˝e populacji i wp∏yw doboru naturalne-
go. Idealny do rozró˝niania grup by∏by
taki polimorfizm, który wyst´puje u
wszystkich cz∏onków danej grupy, a we
wszystkich innych jest nieobecny. Ale
podstawowe grupy ludzkie oddzieli∏y si´
od siebie stosunkowo niedawno i zanad-
to mi´dzy sobà miesza∏y, by mog∏y ist-
nieç tego rodzaju ró˝nice.
Polimorfizmy wyst´pujàce na ca∏ym
Êwiecie z okreÊlonà cz´stoÊcià mo˝na
jednak wykorzystaç do przybli˝onego
podzia∏u ludzi na grupy. U˝yteczna kla-
sa polimorfizmów zwiàzana jest z se-
kwencjami
Alu
– krótkimi odcinkami
DNA o zbli˝onej budowie.
Alu
od czasu
do czasu ulega replikacji, a powstajàce w
ten sposób kopie zajmujà losowo nowe
miejsce w pierwotnym lub innym chro-
mosomie, nie wp∏ywajàc jednak zazwy-
czaj na funkcjonowanie pobliskich ge-
nów. Ka˝de takie w∏àczenie sekwencji
Alu
do genomu jest niepowtarzalne. Kie-
dy dodatkowy jej egzemplarz zostanie
wbudowany w genom, mo˝e pozostaç w
tym samym miejscu setki lub tysiàce lat,
przenoszony na potomstwo. Tak wi´c je-
Êli u dwóch osób sekwencja
Alu
wyst´pu-
je dok∏adnie w tym samym miejscu w
genomie, musia∏y one mieç wspólnego
przodka, po którym odziedziczy∏y ten
konkretny odcinek DNA.
Zespó∏, do którego nale˝a∏ jeden z nas
(Bamshad) oraz naukowcy z Universi-
ty of Utah: Lynn B. Jorde, Stephen Woo-
ding i W. Scott Watkins, a tak˝e Mark
A. Batzer z Louisiana State University,
przebada∏ 100 ró˝nych polimorfizmów
Alu
u 565 osób urodzonych w subsaha-
ryjskiej Afryce, Azji i Europie. Najpierw
okreÊliliÊmy, które ze 100 odcinków
Alu
wyst´pujà u poszczególnych osób. Na-
st´pnie usun´liÊmy z danych wszelkie
informacje o to˝samoÊci (takie jak po-
chodzenie i przynale˝noÊç etniczna) i
podzieliliÊmy uczestników, posi∏kujàc
si´ wy∏àcznie informacjà genetycznà.
sta∏ych dwóch grup weszli odpowiednio
badani z Europy i Azji Wschodniej.
OdkryliÊmy, ˝e 60 polimorfizmów
Alu
wystarcza do okreÊlenia kontynentu, z
którego pochodzi dana osoba, z dok∏ad-
noÊcià 90%. Aby uzyskaç dok∏adnoÊç bli-
skà 100%, nale˝a∏o u˝yç oko∏o 100
Alu
.
Inne badania da∏y podobne wyniki.
Noah A. Rosenberg i Jonathan K. Prit-
chard, genetycy pracujàcy dawniej w la-
boratorium Marcusa W. Feldmana ze
Stanford University, zbadali wyst´-
powanie oko∏o 375 polimorfizmów b´-
dàcych tandemowo powtórzonymi se-
kwencjami DNA u ponad 1000 osób z
52 grup etnicznych w Afryce, Azji, Euro-
pie i obu Amerykach. Porównujàc cz´-
stoÊç wyst´powania tych polimorfiz-
mów, podzielili uczestników badania
na pi´ç grup osób, których przodkowie
pochodzili zwykle z obszarów rozdzielo-
nych przez oceany, pustynie lub ∏aƒcu-
chy górskie. Byli to odpowiednio miesz-
kaƒcy subsaharyjskiej Afryki, Europy
i Azji na zachód od Himalajów, Azji
Wschodniej, Nowej Gwinei i Melanezji
oraz amerykaƒscy Indianie. W obr´bie
ka˝dego z tych regionów da∏o si´ zdefi-
niowaç podgrupy odpowiadajàce zwy-
Podzia∏ genetyczny
WYNIKIEM ANALIZY
by∏o wyró˝nienie czte-
rech grup. Kiedy si´gn´liÊmy do danych
o to˝samoÊci, by si´ przekonaç, czy przy-
pisanie do danej grupy koreluje z potocz-
nymi okreÊleniami rasy lub przynale˝-
noÊci etnicznej, odkryliÊmy, ˝e w dwóch
grupach znaleêli si´ wy∏àcznie przedsta-
wiciele subsaharyjskiej Afryki, przy czym
jedna z nich sk∏ada si´ niemal bez wy-
jàtku z Pigmejów Mbuti. W sk∏ad pozo-
MICHAEL J. BAMSHAD i STEVE E. OLSON dochodzili do problematyki genetycznego zró˝nico-
wania cz∏owieka ró˝nymi drogami. Bamshad, genetyk w School of Medicine w University of
Utah, bada genetyk´ populacji, by lepiej zrozumieç histori´ ludzkoÊci i pochodzenie chorób.
Mieszkajàcy pod Waszyngtonem Olson jest dziennikarzem naukowym. W 2002 roku jego ksià˝-
ka
Mapping Human History: Genes, Race, and Our Common Origins
zosta∏a nominowana do Na-
tional Book Award w kategorii literatura faktu. Kiedy pracowa∏ nad tà ksià˝kà, pozna∏ Bamsha-
da i od tego czasu wspólnie badajà i wyjaÊniajà formy zró˝nicowania genetycznego ludzkoÊci.
STYCZE¡ 2004
ÂWIAT NAUKI
35
RÓ˚NORODNOÂå GENETYCZNA CZ¸OWIEKA
NAUKOWCY CZ¢STO WYKORZYSTUJÑ KRÓTKIE ODCINKI DNA zwane polimorfizmami
Alu
, aby stwierdziç, czy ró˝ne populacje sà
ze sobà spokrewnione. Sekwencje
Alu
nie pe∏nià w organizmie ˝adnej znanej badaczom funkcji, ale ulegajà replikacji i sà losowo
wbudowywane w genom poszczególnych ludzi. Poniewa˝ raz wmontowany w sekwencj´ DNA odcinek nie mo˝e zostaç usuni´ty,
uk∏ad sekwencji
Alu
mo˝e s∏u˝yç za miernik stopnia genetycznego pokrewieƒstwa mi´dzy dwiema osobami lub – po uÊrednieniu
– mi´dzy dwiema populacjami. Na przyk∏ad polimorfizm
Alu
w chromosomie 1 wyst´puje w przybli˝eniu u 95% badanych
mieszkaƒców Afryki Po∏udniowej, 75% Europejczyków i Afrykaƒczyków z pó∏nocnej cz´Êci kontynentu i 60% Azjatów, natomiast
inny polimorfizm
Alu
, zlokalizowany w chromosomie 7, pojawia si´ u oko∏o 5% mieszkaƒców Afryki Po∏udniowej, 50% Europejczyków
i Afrykaƒczyków z pó∏nocy i 50% Azjatów. U niektórych osób oba polimorfizmy mogà wspó∏wyst´powaç. ˚aden polimorfizm
nie pozwala sam w sobie na odró˝nienie wszystkich cz∏onków jakiejkolwiek wi´kszej grupy od wszystkich cz∏onków innej, ale analizujàc
setki polimorfizmów, naukowcy mogà grupowaç osoby pochodzàce z ró˝nych regionów geograficznych wed∏ug profili genetycznych.
EUROPEJCZYCY I AFRYKA¡CZYCY Z PÓ¸NOCY KONTYNENTU
Polimorfizm
Alu
w chromosomie 1 – 75%
Polimorfizm
Alu
w chromosomie 7 – 50%
Po∏àczenie obu tych cech – 25%
AZJACI
Polimorfizm
Alu
w chromosomie 1 – 60%
Polimorfizm
Alu
w chromosomie 7 – 50%
Po∏àczenie obu
tych cech – 10%
AFRYKA¡CZYCY Z REJONU
SUBSAHARYJSKIEGO
Polimorfizm
Alu
w chromosomie 1 – 95%
Polimorfizm
Alu
w chromosomie 7 – 5%
Polimorfizm
Alu
w chromosomie 1
Polimorfizm
Alu
w chromosomie 7
Polimorfizm
Alu
w obu chromosomach
kle to˝samoÊci etnicznej podawanej
przez samych uczestników.
Wyniki tych badaƒ wskazujà, ˝e na
podstawie analiz genetycznych mo˝na
wyró˝niç grupy ludzi zgodne z ich po-
chodzeniem geograficznym. Nale˝y jed-
nak zachowaç ostro˝noÊç. Naj∏atwiej-
sze do rozró˝nienia by∏y grupy wyraênie
od siebie oddzielone przez bariery geo-
graficzne. W∏aÊnie pomi´dzy takimi gru-
pami ró˝nice genetyczne sà najwi´ksze.
Kiedy Bamshad i jego wspó∏pracowni-
cy próbowali zaklasyfikowaç do odr´b-
nej grupy, na podstawie 100 analizowa-
nych polimorfizmów
Alu
, badanych z
po∏udniowych Indii, okaza∏o si´, ˝e ma-
jà oni wi´cej cech wspólnych z Euro-
pejczykami i Azjatami ni˝ z innymi Hin-
dusami. Poniewa˝ Indie podlega∏y wielu
genetycznym oddzia∏ywaniom z Euro-
py i Azji, mieszkaƒcy subkontynentu in-
dyjskiego nie stali si´ odr´bnà grupà.
Wyciàgn´liÊmy stàd wniosek, ˝e trzeba
by zbadaç kilkaset – a mo˝e nawet kilka
tysi´cy – polimorfizmów, by rozró˝niç
cz∏onków grup, które miesza∏y si´ w cza-
sach historycznych z wieloma innymi
populacjami.
Zwa˝ywszy, ˝e ludzi mo˝na dzieliç na
grupy na podstawie danych genetycz-
nych, nasuwa si´ pytanie, czy potocznie
pojmowane rasy odpowiadajà genetycz-
nym ró˝nicom mi´dzy populacjami? W
pewnych przypadkach rzeczywiÊcie tak
jest, ale nie zawsze. Ludzie z regu∏y de-
finiujà rasy wed∏ug cech, na które wp∏y-
wa dobór naturalny (takich jak kolor
skóry czy rysy twarzy). Tymczasem gru-
py o podobnych cechach fizycznych, któ-
re wykszta∏ci∏y si´ w wyniku takiego do-
boru, mogà byç mocno zró˝nicowane
genetycznie. Choç mieszkaƒcy subsaha-
36
ÂWIAT NAUKI
STYCZE¡ 2004
[ Pobierz całość w formacie PDF ]